Доклад на тему Наследственные болезни человека 8, 9 класс сообщение

Когда в наследственных клетках имеются дефекты, то у человека развиваются заболевания, которые называются наследственными. Главной причиной данных заболеваний являются мутации хромосом и генов. Мутации могут передаваться по наследству. На сегодняшний день ученым известно около 6000 наследственных заболеваний.

Не стоит путать наследственные заболевания и врожденные. Последние возникают из-за инфекций в утробе матери, а также из-за повреждений, произошедших во время родов.

Наследственные заболевания влекут за собой всевозможные генетические расстройства, разные по характеру и месту. Любая наследственная болезнь имеет прямую связь с мутацией хромосом или ДНК. Исходя из этого заболевания данного типа делятся на митохондриальные, хромосомные и болезни ДНК.

Хромосомные заболевания. Основная проблема, почему возникают данные заболевание — это нарушение хромосом, а именно их количество и структура. Когда у человека 21 хромосома, то это приводит к болезни Дауна. Бывают хромосомные болезни, которые никак не позволяют человеку жить, человек умирает. Зародыш не появляется на свет, а если ребенок и рождается, то больше двух дней он не живет. Например, существует синдром Клайнфельтера. Болезнь вызывает нарушение половых функций и грудных желез. Не обязательно нарушается количество хромосом, бывают случаи что мутирует сама хромосома. Следствие этого – синдром кошачьего крика. Ребенок рождается и кричит чем-то похоже на кошку. Такой ребенок не проживет больше года.  Цитогенетическое обследование делается людям с хромосомными заболеваниями. Но, также к данному процессу привлекаются и родители, для того, чтоб выяснить действительно ли это наследственная патология, либо единичный случай.

Мутации генов. Данные мутации происходят не прямо в хромосоме, а поражается лишь только ее участок. Такие изменения участков хромосомы влекут за собой серьезные нарушения метаболизма. Например, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.  Сегодня такие заболевания врачи выявляют еще в роддоме. После ребенка обязательно направят на специальное генетическое обследование. Если врачи вовремя обнаружат болезнь и окажут помощь, то серьезных последствий может и не быть. Но, к данной группе заболеваний относятся и такие, которые нельзя определить сразу поле рождения, болезнь может проявится позднее. Понять, что за болезнь преследует человека, можно только с помощью генетической экспертизы.

Мульти факториальные заболевания. Существуют так называемая ДНК-идентификация. Данная процедура может помочь в выявлении патологий в генетике. Врачи могут помочь, но патологии могут разные и соответственно подход к каждой будет индивидуальный. Сегодня появились экспресс-тесты, что является прорывом в медицине. Результат о состоянии ДНК можно узнать в день прохождения теста, а точнее в пределах 6-ти часов. Данный тест был изобретен датскими учеными.

Необходимо за ранее проходить тесты и анализы, для того, чтоб в дальнейшем получить меньше последствий от на первый взгляд не проявляющийся наследственной болезни.

Вариант №2

С давних времен люди начали замечать, что некоторыми болезнями страдали целые семьи и продолжали болеть их потомки. На тот момент объяснить это явление не могли, но ещё тогда было сделано предположение, что есть какой-то механизм передачи болезней по наследству.

Открытие ДНК прояснило ситуацию и подтвердило догадки древних учёных. Болезни действительно могут передаваться от предков к потомкам.

Типы наследования

В зависимости от типа наследования различают следующие заболевания:

Аутосомно-доминантные. При этом типе ген болезни доминантен, то есть сильнее нормального. И если он будет присутствовать в генотипе, то болезнь обязательно проявится.

Аутосомно-рецессивные. В данном типе наследования заболевание даст о себе знать только при условии получения ребенком двух генов болезни. Если же он только один, то у него ничего проявится, но этот человек будет носителем и сможет передать болезнь следующим поколениям.

Кодоминантные. Проявляется как нормальный ген, так и ген болезни. То есть половина структур, кодируемых геном будет здорова, а другая половина патологически изменена.

Сцепленные с полом. Гены этих заболеваний входят в структуру половых хромосом, а как следствие передаются вместе с ними.

Примеры заболеваний

1. Синдром Морфана является примером аутосомно-доминантного заболевания. К его проявлениям относят: высокий рост, длинные руки и ноги, искривления позвоночника и конечностей. Нередко страдает сердечно-сосудистая система.

2. Муковисцедоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется нарушением деятельности желез, а также изменениями со стороны пищеварительной и дыхательной систем.

3. Серповидно-клеточная анемия – классический пример кодоминирования. Так как проявляется оба гена, то половина эритроцитов совершенно нормальной формы, а половина - формы серпа. Разумеется, эритроциты ненормальной формы не могут справляться со своей функцией, этим фактом и обусловлен патогенез заболевания.

4. Дальтонизм передаётся сцеплено с Х хромосомой. Поэтому заболеванию подвержены в основном мужчины, так как у них всего одна Х хромосома и нездоровый ген точно проявится.

9 класс, 8 класс

Наследственные болезни

Наследственные болезни

Популярные доклады

  • Доклад Жанна д Арк 6 класс история сообщение

    Народная героиня Франции, канонизированная католической церковью Рима, Жанна д’Арк - одна из самых значимых фигур Столетней войны 1337-1453 гг. Рождена в 1412г в Лотарингской деревушке Домреми, происхождение её семьи достоверно не известно.

  • Доклад Храм Артемиды Эфесской семь чудес света 5 класс

    В список 7 чудес света входит храм Артемиды в Эфесе. Теперь от прежде великого сооружения остались лишь небольшие напоминания в виде разломанной колонны. В древние времена это было поистине великое сооружение.

  • Доклад Ядовитые растения 3 класс, 2 класс сообщение

    В нашем государстве колоссальное многообразие растений. Некоторые, из которых употребляются в целебных целях. Однако имеются растения опасные, необдуманное отношение с которыми способно послужить причиной несчастья.