Доклад на тему Наследственные болезни человека 8, 9 класс сообщение

Когда в наследственных клетках имеются дефекты, то у человека развиваются заболевания, которые называются наследственными. Главной причиной данных заболеваний являются мутации хромосом и генов. Мутации могут передаваться по наследству. На сегодняшний день ученым известно около 6000 наследственных заболеваний.

Не стоит путать наследственные заболевания и врожденные. Последние возникают из-за инфекций в утробе матери, а также из-за повреждений, произошедших во время родов.

Наследственные заболевания влекут за собой всевозможные генетические расстройства, разные по характеру и месту. Любая наследственная болезнь имеет прямую связь с мутацией хромосом или ДНК. Исходя из этого заболевания данного типа делятся на митохондриальные, хромосомные и болезни ДНК.

Хромосомные заболевания. Основная проблема, почему возникают данные заболевание — это нарушение хромосом, а именно их количество и структура. Когда у человека 21 хромосома, то это приводит к болезни Дауна. Бывают хромосомные болезни, которые никак не позволяют человеку жить, человек умирает. Зародыш не появляется на свет, а если ребенок и рождается, то больше двух дней он не живет. Например, существует синдром Клайнфельтера. Болезнь вызывает нарушение половых функций и грудных желез. Не обязательно нарушается количество хромосом, бывают случаи что мутирует сама хромосома. Следствие этого – синдром кошачьего крика. Ребенок рождается и кричит чем-то похоже на кошку. Такой ребенок не проживет больше года.  Цитогенетическое обследование делается людям с хромосомными заболеваниями. Но, также к данному процессу привлекаются и родители, для того, чтоб выяснить действительно ли это наследственная патология, либо единичный случай.

Мутации генов. Данные мутации происходят не прямо в хромосоме, а поражается лишь только ее участок. Такие изменения участков хромосомы влекут за собой серьезные нарушения метаболизма. Например, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.  Сегодня такие заболевания врачи выявляют еще в роддоме. После ребенка обязательно направят на специальное генетическое обследование. Если врачи вовремя обнаружат болезнь и окажут помощь, то серьезных последствий может и не быть. Но, к данной группе заболеваний относятся и такие, которые нельзя определить сразу поле рождения, болезнь может проявится позднее. Понять, что за болезнь преследует человека, можно только с помощью генетической экспертизы.

Мульти факториальные заболевания. Существуют так называемая ДНК-идентификация. Данная процедура может помочь в выявлении патологий в генетике. Врачи могут помочь, но патологии могут разные и соответственно подход к каждой будет индивидуальный. Сегодня появились экспресс-тесты, что является прорывом в медицине. Результат о состоянии ДНК можно узнать в день прохождения теста, а точнее в пределах 6-ти часов. Данный тест был изобретен датскими учеными.

Необходимо за ранее проходить тесты и анализы, для того, чтоб в дальнейшем получить меньше последствий от на первый взгляд не проявляющийся наследственной болезни.

Вариант №2

С давних времен люди начали замечать, что некоторыми болезнями страдали целые семьи и продолжали болеть их потомки. На тот момент объяснить это явление не могли, но ещё тогда было сделано предположение, что есть какой-то механизм передачи болезней по наследству.

Открытие ДНК прояснило ситуацию и подтвердило догадки древних учёных. Болезни действительно могут передаваться от предков к потомкам.

Типы наследования

В зависимости от типа наследования различают следующие заболевания:

Аутосомно-доминантные. При этом типе ген болезни доминантен, то есть сильнее нормального. И если он будет присутствовать в генотипе, то болезнь обязательно проявится.

Аутосомно-рецессивные. В данном типе наследования заболевание даст о себе знать только при условии получения ребенком двух генов болезни. Если же он только один, то у него ничего проявится, но этот человек будет носителем и сможет передать болезнь следующим поколениям.

Кодоминантные. Проявляется как нормальный ген, так и ген болезни. То есть половина структур, кодируемых геном будет здорова, а другая половина патологически изменена.

Сцепленные с полом. Гены этих заболеваний входят в структуру половых хромосом, а как следствие передаются вместе с ними.

Примеры заболеваний

1. Синдром Морфана является примером аутосомно-доминантного заболевания. К его проявлениям относят: высокий рост, длинные руки и ноги, искривления позвоночника и конечностей. Нередко страдает сердечно-сосудистая система.

2. Муковисцедоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется нарушением деятельности желез, а также изменениями со стороны пищеварительной и дыхательной систем.

3. Серповидно-клеточная анемия – классический пример кодоминирования. Так как проявляется оба гена, то половина эритроцитов совершенно нормальной формы, а половина - формы серпа. Разумеется, эритроциты ненормальной формы не могут справляться со своей функцией, этим фактом и обусловлен патогенез заболевания.

4. Дальтонизм передаётся сцеплено с Х хромосомой. Поэтому заболеванию подвержены в основном мужчины, так как у них всего одна Х хромосома и нездоровый ген точно проявится.

9 класс, 8 класс

Наследственные болезни

Наследственные болезни

Популярные темы сообщений

  • Храм Хоодо Япония

    На территории Японии существует немало храмов, которые придерживаются того или иного религиозного направления. Одним из хранителей религиозных традиций буддизма является храм Хоодо. Сегодня он представляет сохранившуюся часть старинных построек,

  • Черника

    Среди всех растений ягоды занимают особое место. Их разнообразие, внешний вид и польза не перестают удивлять. Малозаметной ягодой является черника. Однако она считается уникальной благодаря своим лечебным свойствам.

  • Медузы

    Медуз можно назвать одними из самых загадочных существ морей и океанов. Их относят к классу многоклеточных беспозвоночных. Они отлично охотятся и даже захватывают своих жертв, благодаря своим щупальцам. Медузы могут нормально существовать только